การตรวจดีเอ็นเอ (DNA) สามารถทำได้หลากหลายวิธี ซึ่งก็มีข้อดีข้อเสียแตกต่างกันไป เช่น การตรวจ DNA โดยใช้น้ำลาย ซึ่งเป็นวิธีการที่นิยมมากในหลายประเทศทั่วโลกในปัจจุบัน เนื่องจากลูกค้าสามารถตรวจได้โดยตรง (Direct-to-Consumer) โดยไม่ต้องผ่านแพทย์หรือโรงพยาบาล เพราะในน้ำลายมีเม็ดเลือดขาวถึง 74% จึงถือว่าน้ำลายเป็นแหล่ง DNA ที่ดีเลยทีเดียว
ทว่าในการเก็บ DNA ไม่ใช่แค่การใช้ไม้ป้ายแปะๆ แล้วเก็บที่ไหนก็ได้ เรายังจำเป็นต้องใช้เครื่องมือเฉพาะในการตรวจสอบอยู่ ดังนี้
การเก็บตัวอย่างสำหรับการตรวจ DNA
1. การใช้น้ำลายนั้นต้องเก็บพร้อมสารเคมีเพื่อรักษาคุณภาพ และมีขั้นตอนในห้องปฏิบัติการวิทยาศาสตร์เพื่อแยก DNA ออกจากโปรตีนและส่วนประกอบของเซลล์อย่างอื่น การทำลายอาร์เอ็นเอ (RNA) ที่เจือปน รวมถึงมีวิธีการควบคุมตรวจสอบคุณภาพและจำนวน DNA ของมนุษย์ ซึ่งแต่ละขั้นตอนต้องมีการควบคุมและตรวจสอบอย่างเข้มงวดเพื่อให้ได้ตัวอย่าง DNA ที่คุณภาพสูง
Lab certification: CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments), Reagent: Oragene solution
2. การเก็บตัวอย่าง DNA จากแก้ม (Cheek Swab) จะได้ DNA จากแบคทีเรียค่อนข้างมากผสมกับ DNA ของเซลล์แก้ม (Buccal Cell) ทำให้ปริมาณของ DNA ที่ได้ น้อยกว่าการเก็บ DNA จากน้ำลายถึง 12 เท่า
3. เลือด เป็นแหล่งของ DNA จากเม็ดเลือดขาวเช่นเดียวกับน้ำลาย (เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่มี DNA) แต่จะให้จำนวน DNA ที่มากกว่าต่อปริมาณตัวอย่างเมื่อเทียบกับน้ำลาย
เมื่อเก็บตัวอย่างสำหรับการตรวจ DNA แล้วก็ต้องมีการถอดรหัส DNA การถอดรหัส DNA นั้นมีหลากหลายวิธี ซึ่งใช้เทคโนโลยีที่แตกต่างกันออกไปทั้งในเรื่องของความละเอียดและราคา อย่างไรก็ตามการถอดรหัส DNA จะใช้ข้อมูล DNA จากร่างกายเราเพียง 1% เท่านั้นจากทั้งหมด 6,000 ล้านฐาน (3,000 Base Pair) ดังนั้น การถอดรหัส DNA สำหรับการวิเคราะห์ความเสี่ยงและโรคทางพันธุกรรมต่างๆ จึงไม่จำเป็นที่จะต้องถอดรหัส DNA ทั้งหมด
วิธีการถอดรหัส DNA (จากราคาต่ำไปสูง)
- Genotyping เป็นการหารหัส DNA เฉพาะจากรหัสที่ได้ระบุไว้ก่อนหน้าแล้ว โดยที่ไม่สามารถวิเคราะห์ข้อมูลหรือหาการกลายพันธุ์ (Mutation) ตัวใหม่ได้ จำกัดการเทียบกับฐานข้อมูลของคนเฉพาะกลุ่ม เช่น คนผิวขาว เป็นการตรวจแบบไม่ครอบคลุมและถึงแม้ไม่เจอ Mutation ที่ได้กำหนดไว้ของโรคนั้น ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณไม่มี Mutation ที่จะก่อให้เกิดโรคนั้นเลย
- Low coverage whole genome sequencing (LcWGS) เป็นวิธีที่มีความละเอียดเท่ากับการทำ Genotyping แต่มีการพิจารณาถึงเผ่าพันธุ์และเชื้อชาติของแต่ละคนในการไขรหัสและวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรม
- Whole Exome Sequencing (WES) เป็นเทคนิคที่ถอดรหัส DNA เฉพาะช่วงที่ถอดรห้ส ข้อมูลในการสร้างโปรตีนทั้งหมด เนื่องจากเป็นการถอดรหัสตัวต่อตัว ทำให้สามารถเจอ Mutation ใหม่ได้
- Whole Genome Sequencing (WGS) เป็นเทคนิคที่ถอดรหัส DNA ทั้งหมดของร่างกาย 6,000 ล้านฐาน จึงสร้างข้อมูลมหาสาร ส่วนใหญ่ WGS จะใช้ในการทำวิจัยเพราะเป็นการเก็บข้อมูลเพื่ออนาคต เผื่อมีการพบยีนใหม่หรือมีการค้นพบว่าโค้ดช่วงอื่นมีผลกระทบต่อคำสั่งบางอย่างในร่างกาย
ในการตรวจ DNA จึงควรตรวจสอบว่าบริษัทได้เลือกใช้ Platform ประเภทไหน เพราะหากเป็น Genotyping Platform ก็ยังไม่เหมาะที่จะตรวจกับคนเอเชียเพราะจะเทียบแค่ Mutation ที่เกิดขึ้นในคนผิวขาว อีกทั้งควรพิจารณาบริษัทที่ผลที่บริษัทรายงานนั้นได้ผ่านการรับรองทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์ (College of American Pathologists, CAP Accreditation) แล้วด้วย
รายการอ้างอิง
J Vis Exp. 2014; (90): 51697. Published online 2014 Aug 27. doi: 10.3791/51697
Rogers N.L. et al. New Saliva DNA Collection Method Compared to Buccal Cell Collection Techniques for Epidemiological Studies. Am J Hum Biol. 19:319–326 (2007).
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22647440 (BMC Med Genomics. 2012 May 30;5:19. doi: 10.1186/1755-8794-5-19.)
จัดทำโดย โครงการเอ็กสเพรสโซ
ติดตามข่าวสารและคอนเทนต์ดีๆ เกี่ยวกับเทคโนโลยี ธุรกิจ และสิ่งแวดล้อมที่คุณไม่ควรพลาด
ได้ที่ Facebook PTT ExpresSo
